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『孩子』出生缺陷防控,不得不走的“扎心之旅”

『草丁图书馆摘要_『孩子』出生缺陷防控,不得不走的“扎心之旅”出生缺陷|胎儿|王瑞红|工作』在门诊偶遇一个只有一岁半孩子的时候,王瑞红停下来,鼻子抽动几下,就说:“这孩子肯定有问题 。赶紧去做检查” 。 果然,孩子被确诊为苯丙酮尿症,这是一种先天性常染色体隐...


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在门诊偶遇一个只有一岁半孩子的时候,王瑞红停下来,鼻子抽动几下,就说:“这孩子肯定有问题 。赶紧去做检查” 。
果然,孩子被确诊为苯丙酮尿症,这是一种先天性常染色体隐性遗传代谢病,孩子出生后如不能及时确诊并进行饮食疗法,身体和精神发育就会迟缓,还会有攻击性,也会伤害自己 。
“您是活神仙吗?”孩子的妈妈很感激她 。
王瑞红说:“我不是活神仙,得苯丙酮尿症的孩子身上有一种老鼠尿味道,很特别 。”
在云南省第一人民医院工作了32年,王瑞红仍是医学遗传科一名普通的检验技师,但很多患者都把她看成“活神仙” 。天乐(化名)一辈子也不会忘记这位大恩人 。
几年前,王瑞红跟随在同院工作的丈夫齐书武,下乡为一名患儿做手术 。在和病人家属聊天的过程中,王瑞红得知患儿的表姐十几岁仍没有来月经、胸部发育完全没有女性特征,她敏锐地判断,女孩的性别发育可能有问题 。
王瑞红主动问,能否为孩子进行一个简单检查 。女孩的妈妈天乐听说后,赶紧把孩子带到王瑞红面前 。
经过检查,尽管孩子的生殖器表现是女性,但王瑞红初步判断孩子得的是完全性雄激素不敏感综合征,染色体性别可能是男性,这是一种X连锁隐性遗传病,隐藏在腹腔内的睾丸有可能引发恶性肿瘤,需要切除后予以雌激素替代治疗 。
王瑞红觉得有点“扎心”,她把电话留给了天乐,千叮咛万嘱咐:“不用害怕,有办法的,我爱人治疗过很多这样的病例,一定带着孩子到省第一人民医院来检查,我帮孩子化验确定病因 。”
王瑞红的出现,对天乐来说如同黑色天幕中的一束光 。一下长途汽车,她就打电话给这位只见过一面的王医生,没有想到王医生特别热情,如何换车,如何挂号,一路电话不停,随时贴心指导 。
化验结果出来了,孩子的性染色体是男性 。但是孩子一直被当做女孩养育,皮肤也很白皙,对于自己的性心理认同也是女孩 。在和孩子以及天乐商量后,齐书武医生对异位的睾丸进行了手术切除,由于孩子没有子宫,将来不能生育,王瑞红安慰孩子:“这是上天给予你的一份特殊的人生礼物,妈妈为了你很不容易,为了妈妈,好好生活下去!”


来源:(中国青年报)

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标题:『孩子』出生缺陷防控,不得不走的“扎心之旅”


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